Por qué casi todos los gatos naranjas son machos: dos estudios encuentran la respuesta en su ADN
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Durante más de un siglo, los gatos naranjas han sido uno de los mayores enigmas de la genética animal. Desde principios del siglo XX, los científicos sabían que el característico pelaje anaranjado seguía un patrón hereditario diferente al del resto de colores, pero desconocían qué gen era el responsable. Ahora, dos investigaciones publicadas de forma simultánea han logrado resolver el rompecabezas gracias al análisis del ADN de cientos de felinos.
Los trabajos, liderados por investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unidos) y de la Universidad de Kyushu (Japón), identifican una pequeña alteración en el gen ARHGAP36, situado en el cromosoma X, como la responsable del color naranja.
El hallazgo no solo explica por qué la mayoría de los gatos naranjas son machos, sino también el origen de los espectaculares patrones de las gatas carey y calicó, considerados desde hace décadas un ejemplo clásico de genética.
El secreto de los gatos naranjas estaba oculto en una pequeña región del ADN
El llamado gen "Orange" era conocido desde hace más de cien años. Los criadores sabían que el color naranja se heredaba de forma distinta al resto de tonalidades del pelaje, pero ningún estudio había conseguido localizar la mutación exacta.
La razón de esta dificultad es que el problema no estaba en un gen encargado de fabricar pigmento, como ocurre en la mayoría de especies, sino en una pequeña región reguladora del ADN que modifica la actividad de otro gen.
Los dos equipos científicos llegaron prácticamente a la misma conclusión utilizando estrategias diferentes: una pequeña deleción -la pérdida de aproximadamente 5.000 pares de bases de ADN- altera la regulación del gen ARHGAP36, haciendo que se active en células donde normalmente apenas se expresa.
Según los autores, se trata de uno de los ejemplos más llamativos de cómo una mutación en una región no codificante del genoma puede modificar un rasgo físico visible.
Por qué la mayoría de los gatos naranjas son machos y las gatas carey casi siempre hembras
Uno de los aspectos más llamativos de los gatos naranjas es que la mayoría son machos. La explicación también está en la genética. Los machos poseen un único cromosoma X (XY). Si ese cromosoma contiene la mutación, todo el animal desarrollará el pelaje naranja.
Las hembras, en cambio, tienen dos cromosomas X (XX). Para ser completamente naranjas deben heredar la mutación en ambos cromosomas, algo mucho menos frecuente.
Si solo uno de los dos cromosomas presenta la alteración, aparece uno de los fenómenos más fascinantes de la biología: la inactivación aleatoria del cromosoma X. Durante el desarrollo embrionario, cada célula "apaga" uno de sus dos cromosomas X al azar. Como consecuencia, unas zonas de la piel expresan el cromosoma con la mutación y producen pelo naranja, mientras otras expresan el cromosoma normal y generan pelo negro o marrón.
Así nacen los característicos gatos carey (tortoiseshell) y calicó, auténticos mosaicos genéticos que desde hace décadas se utilizan para explicar este fenómeno en los libros de genética.
No era el gen que todos sospechaban: así se explica el color naranja de los gatos
Hasta ahora se pensaba que el misterio probablemente estaría relacionado con el conocido gen MC1R, implicado también en el color del pelo humano.
Sin embargo, los investigadores descubrieron que MC1R funciona correctamente en los gatos naranjas. El verdadero problema aparece un paso más abajo de la cadena molecular.
La sobreexpresión del gen ARHGAP36 provoca la degradación de una proteína denominada PKA (Protein Kinase A), esencial para activar numerosos genes responsables de fabricar eumelanina, el pigmento oscuro.
Al reducirse esa vía de señalización, las células dejan de producir grandes cantidades de eumelanina y pasan a sintetizar preferentemente feomelanina, responsable de los tonos amarillos, rojizos y anaranjados.
Los investigadores comprobaron este mecanismo mediante estudios de secuenciación de ARN de célula única y análisis de piel fetal de gatos, observando una disminución clara en la expresión de genes relacionados con la producción del pigmento negro.
Aunque el hallazgo parezca centrarse únicamente en la apariencia de los gatos, sus implicaciones van mucho más allá. Comprender cómo una pequeña alteración reguladora modifica la actividad de un gen ayuda a entender mecanismos generales del funcionamiento del ADN que también existen en otros mamíferos, incluido el ser humano.
Además, ARHGAP36 participa en procesos celulares relacionados con el desarrollo y con determinadas enfermedades, por lo que conocer cómo se regula podría aportar información útil para investigaciones biomédicas futuras.
Los autores destacan además que este trabajo constituye un excelente ejemplo de cómo las regiones reguladoras del genoma, durante mucho tiempo consideradas "ADN basura", desempeñan funciones esenciales.
El mito de los gatos naranjas: por qué su color no demuestra cómo se comportan
Internet lleva años alimentando la idea de que los gatos naranjas son especialmente traviesos, sociables o incluso algo despistados. Sin embargo, la ciencia todavía no respalda esa creencia.
Los investigadores de Stanford buscaron diferencias en la expresión del gen ARHGAP36 fuera de las células pigmentarias y no encontraron evidencias que relacionen directamente la mutación con el funcionamiento cerebral o el comportamiento.
Eso no significa que sea imposible que exista alguna relación genética indirecta, pero por ahora no hay pruebas sólidas. Los propios autores consideran que el supuesto "carácter naranja" constituye una interesante línea de investigación futura, especialmente mediante proyectos de ciencia ciudadana con miles de propietarios de gatos.
Cientos de dueños enviaron el ADN de sus gatos y ayudaron a resolver un misterio de más de cien años
Uno de los aspectos más llamativos del proyecto japonés fue su financiación. Parte de la investigación se realizó gracias a campañas de micromecenazgo y a la colaboración de cientos de propietarios que enviaron muestras de ADN de sus mascotas.
El equipo estadounidense también reunió cientos de muestras procedentes de clínicas veterinarias, protectoras y propietarios particulares para comparar el ADN de gatos naranjas, negros, carey y calicó.
Gracias a esa enorme base de datos fue posible localizar una mutación extremadamente específica que había permanecido oculta durante más de cien años.
El resultado pone fin a uno de los enigmas clásicos de la genética felina y abre nuevas posibilidades para estudiar la evolución de los gatos domésticos, rastrear el origen histórico del color naranja mediante ADN antiguo e incluso comprender mejor cómo pequeñas modificaciones en el genoma pueden producir cambios tan llamativos en los seres vivos.
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